精子や卵子の優性遺伝子に突然変異が起こると、これが受精して生じた胚や胎児に異常が現われます。
異常胚のほとんどは発育の途中で死んでしまうのですが、もし、出産すると先天異常をともない生まれてしまいます。
劣性遺伝子に突然変異が起こると、子どもは健常児として生まれますが、突然変異遺伝子の潜在的保因者となり、変異した遺伝子は子孫へ代々伝わるのです。同じ変異遺伝子の保因者どうしが結婚して、先天異常の子どもが生まれたとき初めて表面に現われますが、そのときには変異を起こした遺伝毒物が何であったかわからないのです。
精子や卵子の性染色体に劣性突然変異が起こると伴性遺伝という特殊な遺伝をします。血友病がそれにあたります。
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